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单基因病诊断知识服务平台的内容由首都医科大学附属北京天坛医院精准医学中心和华大基因联合提供，科学出版社提供知识服务的技术支撑，单基因疾病诊断知识服务平台1.0版本知识库主要以神经系统单基因疾病为主，涉及1545种神经系统单基因病，后续版本将补充其他系统的单基因病以及单基因病的最新研究成果。在单基因疾病诊断知识服务平台系统中，每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。用户可通过疾病的中/英文名称、疾病症状、致病基因、OMIM编码等检索到相关知识，以辅助单基因疾病诊断决策。本平台内容权威、图文并茂，兼具前沿性和实用性，可供神经内科、神经外科等各科临床医师和从事基因诊断工作的相关人员参考。